Ogni anno, circa l'1% dei neonati nasce affetto da una cromosomopatia, causa di disabilità fisica o di ritardo mentale anche rilevante.

Nel 70% dei casi, l'anomalia è rappresentata dalla sindrome di Down (trisomia 21), in assoluto la più frequente, dalla sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla sindrome di Patau (trisomia 13); in un restante 10% dei casi dalla sindrome di Turner (monosomia X), mentre le altre cromosomopatie sono meno frequenti.

Sebbene il rischio aumenti con l'età materna, non è possibile escludere il rischio di cromosomopatia in donne più giovani senza una adeguata valutazione.

Fino a qualche anno fa, veniva proposto alle gestanti un test prenatale non invasivo basato su un esame ecografico ed uno screening biochimico (bi test o tri test) che, seppur utile, determinava una percentuale rilevante di falsi positivi e falsi negativi, fino al 15%.

Inoltre, erano richieste in un numero rilevante di casi procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi, non prive di rischi per la madre ed il feto.

Oggi, grazie all'introduzione dei test prenatali non invasivi basati sulla ricerca del DNA fetale nel sangue materno (NIPT), tutto questo non è più necessario.