Ogni anno, circa l'1% dei neonati nasce affetto da una cromosomopatia, causa di disabilità fisica o di ritardo mentale anche rilevante.
Nel 70% dei casi, l'anomalia è rappresentata dalla sindrome di Down (trisomia 21), in assoluto la più frequente, dalla sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla sindrome di Patau (trisomia 13); in un restante 10% dei casi dalla sindrome di Turner (monosomia X), mentre le altre cromosomopatie sono meno frequenti.
Sebbene il rischio aumenti con l'età materna, non è possibile escludere il rischio di cromosomopatia in donne più giovani senza una adeguata valutazione.
Fino a qualche anno fa, veniva proposto alle gestanti un test prenatale non invasivo basato su un esame ecografico ed uno screening biochimico (bi test o tri test) che, seppur utile, determinava una percentuale rilevante di falsi positivi e falsi negativi, fino al 15%.
Inoltre, erano richieste in un numero rilevante di casi procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi, non prive di rischi per la madre ed il feto.
Oggi, grazie all'introduzione dei test prenatali non invasivi basati sulla ricerca del DNA fetale nel sangue materno (NIPT), tutto questo non è più necessario.
perché? per la diagnosi prenatale non invasiva
cosa ricerca il test? le anomalie a carico dei cromosomi 21, 18, 13, dei cromosomi sessuali (X e Y) e/o di tutti i cromosomi
campione richiesto: prelievo venoso a domicilio, in tutta Italia
videoconsulto medico online: acquistabile dopo l'elaborazione dell'esito
abbiamo un sito dedicato per questi test
sono test molto specifici, meritano un sito dedicato, dal quale potrai avere tutte le informazioni e procedere all'acquisto
Le informazioni contenute nel sito e nei siti correlati sono volte a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico paziente. Nessuna delle informazioni riportate ha lo scopo di aiutare nella diagnosi di patologie e/o di indicare possibili terapie.